Fundația Română pentru Bolile Lizozomale a marcat 20 de ani de implicare pentru pacienții cu afecțiuni rare

0
36

Fundația Română pentru Bolile Lizozomale (FRBL), înființată în 1998 la Cluj-Napoca, a marcat 20 de ani de la înființare, printr-o serie de activități ce au avut loc în Sibiu, în perioada 5-6 octombrie și la care au participat pacienți cu boala Gaucher, lideri de opinie din domeniul medical, reprezentanți ai asociațiilor de pacienți locale și internaționale. Cu ocazia acestui eveniment, reprezentanții FRBL au marcat și Ziua Internațională Gaucher, celebrată pe 1 octombrie la nivel internațional.

Conferința „Stele RARE: Speranță și viață”, care a deschis evenimentul aniversar, a reprezentat un moment de rememorare, alături de invitați reputați din România și Europa care au fost alături de Fundație de-a lungul timpului, a activităților desfășurate de aceasta pe parcursul celor 20 de ani de existență. Totodată, au contribuit cu prezentări în cadrul acesteia specialiști ai Centrului Regional de Genetică Medicală din cadrul Spitalului Clinic de Urgența pentru Copii Cluj, precum și reprezentanți ai organizațiilor de pacienți cu boli rare din România și Europa. Printre aceștia s-au numărat Dr. Simona Bucerzan, Șef de Lucrări, Centrului Regional de Genetică Medicală din cadrul Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii Cluj, Asist. Univ. Dr. Bogdan Chiș, Clinica Medicală II, Spitalul Clinic Județean de Urgență Cluj, Dorica Dan, Președinte ANBRaRo sau Lut de Baere, Președinte BOKS – Asociația Pacienților cu Boli Metabolice din Belgia.

Bolile lizozomale cuprind mai multe afecțiuni cu transmitere genetică, precum Gaucher, Fabry, Pompe, Nieman-Pick, Mucopolizaharidozele de tip I, II, III si IV. Gaucher este cea mai răspândită dintre bolile rare în România, în prezent fiind diagnosticați 86 de pacienți.

De 20 de ani facem tot ce este posibil pentru ca pacienții cu boli lizozomale din România să poată duce o viață normală. Din perspectiva unui pacient cu boală Gaucher, înțeleg cu ce se confruntă bolnavii cu afecțiuni rare și cât de important este să beneficieze de sprijin. Bolile lizozomale, ca orice boli genetice, nu se vindecă, dar se tratează, și, prin tratament adecvat, calitatea vieții bolnavilor se îmbunătățește considerabil. Pacientul Gaucher devine, în urma tratamentului, un om perfect integrat în societate și în familie. Ne dorim ca, prin acest eveniment, să atragem atenția asupra bolilor lizozomale și a impactului pe care acestea îl au asupra pacienților și familiilor lor și, în același timp, să reinstalăm un sentiment de apartenență în rândul membrilor noștri, cu toții pacienți, să nu se mai simtă singuri,” a  declarat președintele FRBL, dr. George Sîncă.

Fundația se implică în depistarea și tratarea pacienților, dar are și rolul de a informa și a asista bolnavii și familiile lor, de a fi un suport moral pentru aceștia. În activitatea sa, FRBL beneficiază de sprijin atât din partea comunității medicale, cât și din partea asociațiilor reprezentative de pacienți, la nivel național și european. Acestora se alătură și Sanofi Genzyme, divizia de îngrijire specializată a companiei farmaceutice Sanofi, o organizație pionier în domeniul biotehnologiei și bolilor genetice rare.

Pentru a răspunde nevoilor complexe ale persoanelor cu boli rare, am dezvoltat relații de colaborare cu numeroase asociații de pacienți, cum este și Fundația Română pentru Bolile Lizozomale. Pentru Sanofi Genzyme, angajamentul în bolile genetice rare este unul pentru toată viața. Dincolo de asigurarea disponibilității de terapii specializate, Sanofi Genzyme contribuie și la îmbunătățirea accesului la metode și servicii de diagnosticare precoce, vitale în gestionarea eficientă a bolilor rare și în îmbunătățirea calității vieții pacienților. În calitate de partener pentru sănătate, ne bucurăm să asistăm la această celebrare alături de FRBL, asociație pe care o felicităm pentru eforturi și activitatea de 20 de ani” a declarat Dr. Doina Mușetescu, director general Sanofi Genzyme, România & Moldova.

FRBL a luat ființă ca o necesitate a interacțiunii dintre pacienții cu aceleași afecțiuni, în  perioada în care s-au pus bazele fundației maladia Gaucher fiind socotită o boală fără tratament. În România, primul pacient cu boală Gaucher era diagnosticat cu doar un an înainte de înființarea acesteia.

Prima întâlnire a pacienților cu boala Gaucher a fost organizată de FRBL la Cluj, în 2002, iar din 2012 aceste întâlniri au loc anual. În 2018, FRBL s-a afiliat la Alianța Națională pentru Boli Rare din România, cu care colaborează din 2013, în interesul pacienților.